Le specializzazioni del Dott. Antonio Balsamo
MALATTIE DEL SURRENE
Le malattie delle ghiandole surrenali comprendono sia condizioni con una secrezione ormonale eccessiva che una ridotta e inappropriata funzionalità ghiandolare. Mentre l’eccessiva secrezione spesso richiede una terapia medica e chirurgica mirata, i pazienti con insufficienza surrenalica hanno bisogno di cure specialistiche per la terapia ormonale sostitutiva. In tutti i casi, sono necessari approcci diagnostici endocrini specializzati con test di base o dopo stimoli appropriati. In molti casi possono essere necessarie procedure di imaging (RX, MRI, TAC) dedicate, test genetici mirati e consulenza specifica.
L’insufficienza surrenalica primaria cronica (CPAI) è una patologia della corteccia surrenale che porta a una produzione inadeguata di ormoni glucocorticoidi (cortisolo) e mineralcorticoidi (aldosterone). La comparsa può verificarsi a qualsiasi età, con sintomi aspecifici che possono essere confusi con altre condizioni più frequenti; manifestazioni comuni includono: affaticamento, perdita di energia, malessere, perdita di peso, nausea, anoressia, rallentamento di crescita nei bambini, dolori muscolari e articolari.
L’iperplasia surrenale congenita (ISC) è una malattia ereditaria causata da deficit di enzimi presenti nel surrene. Il deficit più frequente (>90%) è quello della 21-idrossilasi che può presentarsi in forme di diversa gravità: a) grave: perdita di sali [sintomi di disidratazione (perdita di liquidi) e bassa pressione arteriosa (ipotensione) nelle prime settimane di vita]; virilizzazione (genitali atipici nelle neonate). b) severo: sola virilizzazione genitale neonatale senza perdita di sali. c) lieve: virilizzazione post-natale [pubarca (crescita di peluria pubica) precoce], velocità di crescita e maturazione scheletrica (età ossea) accelerata (che porta a bassa statura in età adulta). Altri deficit enzimatici più rari possono presentarsi con ipertensione arteriosa, malformazioni craniofacciali e atipicità dei genitali in entrambi i sessi.
DIFFERENZE DELLO SVILUPPO SESSUALE (DSD)
Sono condizioni che coinvolgono il sistema riproduttivo in entrambi i sessi. Più specificamente, questa definizione si riferisce a “condizioni congenite in cui lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico è atipico”. Le differenze dello sviluppo del sesso (DSD) sono condizioni mediche che riguardano il modo in cui il sistema riproduttivo si sviluppa dall’infanzia (e prima della nascita) e poi matura nel corso dell’adolescenza. Esistono diversi tipi di DSD e il loro effetto sugli organi riproduttivi esterni e interni può variare notevolmente. I genitori di bambini con DSD e i medici coinvolti nel loro trattamento devono essere consapevoli delle distinzioni da fare tra sesso biologico, genere sociale e orientamento sessuale.
DISTURBI dell’ ACCRESCIMENTO per cause endocrine
I disturbi endocrini con effetti negativi sulla crescita sono rari ma sono importanti da identificare perché possono essere curati. In generale, questi disturbi sono caratterizzati da un peso eccessivo rispetto ad una velocità di crescita in altezza marcatamente ridotta.
Sindrome di Cushing: è più spesso causata da assunzione protratta di
corticosteroidi ed è caratterizzata dalla combinazione di aumento di peso e ritardo della crescita in altezza; più raramente è determinata da tumori dei surreni o da aumento della produzione di ACTH a livello ipofisario (Malattia di Cushing).
Ipotiroidismo: il difetto della crescita in altezza è una conseguenza nota dell’ipotiroidismo durante l’infanzia. L’età ossea è solitamente ritardata. Di conseguenza, molti bambini con ipotiroidismo hanno un potenziale di crescita ragionevolmente normale una volta diagnosticato e curato l’ipotiroidismo.
Deficit dell’ormone della crescita: l’ormone della crescita è una sostanza prodotta da una ghiandola situata alla base del cervello. Questa ghiandola è chiamata ghiandola pituitaria o ipofisi. Il deficit dell’ormone della crescita può essere idiopatico (non ne conosciamo la causa) oppure essere causato da tumori che coinvolgono la ghiandola ipofisi. I bambini con deficit di ormone della crescita possono avere una notevole recupero della velocità di crescita durante la terapia sostitutiva con ormone della crescita.
Numerose sindromi genetiche e malformazioni congenite sono associate a bassa statura. Sono causate da geni anomali e i bambini che ne sono colpiti presentato spesso alterazioni caratteristiche del volto e delle proporzioni del corpo. La maggior parte di queste sindromi può essere riconosciuta e diagnosticata proprio da queste caratteristiche cliniche. Queste sindromi includono la sindrome di Noonan, di Silver-Russell, di Turner (dove è assente anche lo sviluppo puberale) e la sindrome di Down.
PUBERTÀ
La pubertà viene definita come un periodo di transizione dall’infanzia all’età adulta caratterizzato da una complessa serie di modificazioni fisiche, cognitive e psicologiche. I cambiamenti maggiormente visibili sono l’accelerazione della velocità di crescita e lo sviluppo dei caratteri sessuali. Lo sviluppo puberale si completa in genere in un periodo che varia tra i 2 e i 4 anni. L’avvio della pubertà e la successiva regolazione del suo sviluppo sono influenzati da fattori ambientali, nutrizionali e socio-economici, ma soprattutto sono determinati da fattori genetici.
La pubertà precoce è la comparsa dei segni di sviluppo puberale prima dell’età di 8 anni per le femmine e prima dei 9 anni nei maschi. La pubertà precoce viene definita “centrale” quando, come la pubertà normale, viene attivata dall’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi. In questi casi i cambiamenti della pubertà sono legati alla produzione di ormoni prodotti dalla ghiandola ipofisaria, detti gonadotropine (LH, FSH), che stimolano la funzione dei testicoli e delle ovaie. Alla base della maggior parte dei casi di pubertà precoce o anticipata non vi sono malattie, mentre la presenza di casi simili nella famiglia gioca un ruolo di primaria importanza.
Sono stati recentemente individuati alcuni geni che spiegano le forme familiari sia nelle femmine che nei maschi. In rari casi i alcuni tumori possono causare la pubertà precoce (Amartomi del tuber cinereum, germinomi, craniofaringiomi, gliomi).
La pubertà tarda nel maschio si definisce come il mancato aumento di volume dei testicoli e la mancata comparsa dei caratteri sessuali secondari come lo sviluppo del pene, la comparsa del pelo pubico e della barba a un’età superiore ai 14 anni. La causa più frequente è il ritardo costituzionale di crescita e pubertà (RCCP), presente nel 65% dei maschi con pubertà tarda.
TIROIDE
La tiroide è una ghiandola endocrina a forma di farfalla, posta nella regione anteriore del collo. Serve ad assimilare lo iodio presente negli alimenti, nell’acqua, nel mare, e ad elaborarlo producendo due ormoni essenziali per l’organismo: FT4 e FT3. Questi ormoni, stimolati dal TSH ipofisario, svolgono funzioni vitali e la loro assenza, o carenza, può comportare gravi danni per il soggetto. Alterazione del sistema nervoso centrale, alterazioni dell’assetto lipidico, ripercussioni a livello cardiaco, sono solo alcuni dei problemi che possono scaturire dall’assenza di questi ormoni. La tiroide è quindi un organo fondamentale per l’equilibrio metabolico dell’organismo, il cui mal funzionamento determina seri problemi di crescita e di sviluppo.
Quando si parla di mal funzionamento della tiroide dobbiamo distinguere tra:
- Assenza della ghiandola tiroidea (Atiroidismo)
- Ridotta funzione della ghiandola (Ipotiroidismo)
- Eccessiva funzione (Ipertiroidismo)
Ad ogni patologia corrisponde un diverso trattamento terapeutico.